CHOP 藉助採用 AWS 技術的資料資源加速兒科研究

隨著醫學研究產生的臨床資料越來越多，研究人員面臨著儲存和組織這些資料的挑戰。要取得醫學突破，研究人員必須克服這項挑戰，以便在研究中輕鬆存取、研究和交叉參考資料。費城兒童醫院 (CHOP) 決定使用 Amazon Web Services (AWS) 建立 Gabriella Miller Kids First 資料資源中心 (KFDRC)，這是一個融合跨學科醫學研究的變革性醫療保健探索解決方案，旨在提高基因體、臨床和影像資料的可用性，促進對世界各地的兒童以及各種疾病的研究。

CHOP 尋求藉助 KFDRC (專注於兒科癌症和結構性出生缺陷的研究資料資源) 來促進兒科研究領域的資料共用。此資料資源向所有人開放，研究人員可以查詢、搜尋、探索、建立和視覺化綜合同類群組。「很多時候，疾病是根據器官來分類的，例如腦癌、肺癌和先天性心臟病……但這些器官系統之間可能存在關聯，」CHOP 生物醫學資料驅動探索中心的資料技術和創新總監 Allison Heath 說道。KFDRC 將研究人員聚集在一起，提供基因體、臨床和影像資料，協助他們交叉分析疾病、思考新的假設並取得新發現。

在多種 AWS 服務的支援下，KFDRC 能夠儲存、組織和發布超過 1.5 PB 的基因體、臨床和影像資料。鑑於 CHOP 要處理的資料量十分巨大，強大的健康資料服務必不可少。目前的基因體變體資料庫包含超過 2.15 億個不重複基因體變體出現超過 260 億次的資料，而這些還僅是來自 5,000 名參與者的資料。「藉助雲端的可擴展性，我們已經能夠解決許多大數據問題，」Heath 說道。此外，為了進一步了解遺傳學如何影響治療選擇、健康結果和隨訪，KFDRC 使用 Amazon HealthLake 整合來自電子病歷和研究表單的臨床資料。Amazon HealthLake 是一項符合 HIPAA 要求的服務，可用於大規模儲存、轉換、查詢和分析健康資料。藉助 Amazon HealthLake，KFDRC 可以利用快速健康照護互通資源 (FHIR) 開放產業標準，促進臨床資料共用。另外，藉助整合的醫療自然語言處理，該組織可以進一步結構化通常以多種形式和格式存在的臨床資料。

CHOP 計畫利用數十萬參與者的資料來擴展 KFDRC，並且對能否做到這點充滿信心，因為其已經在 AWS 上展示了這種能力。「目前我們所有的系統都建置在 AWS 之上……藉助這一系統，我們管理的基因體資料在一年內從零增加到了數 PB，」Heath 說道。

由於 Amazon HealthLake 能夠促進醫療保健系統、技術裝置和人員之間的互通性，因此 CHOP 提高了 KFDRC 用於協作的潛力。「這項專案顯示了，以雲端為基礎的方法能夠如何促進協作，將許多不同兒科罕見疾病研究人員聚集在一起，並協助我們理解和取得新的發現，」Heath 說道。

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