Il CHOP accelera la ricerca pediatrica utilizzando risorse dati basate su AWS

I ricercatori medici generano sempre più dati clinici e si trovano ad affrontare sfide nell'archiviazione e nell'organizzazione di tali dati con il fine di accedervi, studiarli e farvi riferimento per facilitare scoperte nel campo della medicina. Il Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) ha deciso di affidarsi ad Amazon Web Services (AWS) per sviluppare il Gabriella Miller Kids First Data Resource Center (KFDRC), una soluzione trasformativa di rilevamento sanitario che unisce la ricerca medica interdisciplinare, promuovendo la disponibilità dei dati genomici, clinici e diagnostici per ottenere approfondimenti per i bambini di tutto il mondo in un ampio spettro di patologie.

Il CHOP intende supportare la condivisione di dati nell'ambito della comunità di ricerca pediatrica tramite il KFDRC, una risorsa di dati di ricerca incentrata sul cancro pediatrico e i difetti congeniti strutturali. La risorsa dati è aperta a tutti e consente ai ricercatori di interrogare, cercare, scoprire, sviluppare e visualizzare coorti sintetiche. “Spesso, le patologie vengono classificate in base a determinati tipi di organi, ad esempio cancro al cervello, cancro ai polmoni e difetti cardiaci congeniti… Tuttavia, potrebbero esistere dei collegamenti tra questi sistemi di organi”, sostiene Allison Heath, director of data technology and innovation presso il Center for Data-Driven Discovery in Biomedicine del CHOP. Il KFDRC riunisce i ricercatori, offrendo accesso a dati genomici, clinici e diagnostici che consentono di eseguire analisi incrociate delle patologie, pensare a nuove ipotesi e fare scoperte.

Supportato da una serie di servizi AWS, il KFDRC è in grado di archiviare, organizzare e fornire oltre 1,5 PB di dati genomici, clinici e diagnostici. Per il CHOP è fondamentale disporre di un solido servizio di dati sanitari, vista l'enorme quantità di dati che deve elaborare: l'attuale database di varianti genomiche contiene oltre 26 miliardi di occorrenze di oltre 215 milioni di varianti genomiche uniche, che provengono da solamente 5.000 partecipanti. “Utilizzando la scalabilità del cloud, siamo riusciti a risolvere molti di questi problemi legati ai big data”, afferma Heath. Inoltre, per comprendere meglio come la genetica influisce sulle possibilità di trattamento, sugli esiti sanitari e sui follow up, il KFDRC integra i dati delle cartelle cliniche elettroniche e dei moduli di ricerca con Amazon HealthLake, un servizio conforme allo standard HIPAA che archivia, trasforma, interroga e analizza i dati sanitari su larga scala. Con Amazon HealthLake, il KFDRC può semplificare la condivisione dei dati con lo standard di settore aperto Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR). Inoltre, grazie all'elaborazione integrata del linguaggio naturale medico, può strutturare ulteriormente i dati clinici, che spesso si presentano in molte forme e formati.

Il CHOP prevede di scalare il KFDRC con dati provenienti da altri centinaia di migliaia di partecipanti e confida nella possibilità di farlo, avendo già dimostrato questa capacità su AWS. “Tutto il nostro sistema è attualmente basato su AWS. Siamo partiti da zero arrivando alla gestione di qualche petabyte di dati genomici in un anno utilizzando questa configurazione”, dichiara Heath.

E, dato che Amazon HealthLake facilita una maggiore interoperabilità tra sistemi sanitari, dispositivi tecnologici e personale, il CHOP ha aumentato il potenziale di collaborazione del KFDRC. “Questo progetto ha evidenziato come gli approcci basati sul cloud possono creare collaborazione, riunendo ricercatori che si occupano di diverse patologie rare pediatriche e aiutandoci a comprendere e trovare nuove scoperte”, afferma Heath.

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