CHOP 使用 AWS 支持的数据资源加速儿科研究

随着医学研究人员生成越来越多的临床数据，他们面临着存储和组织这些数据的挑战，并需要思考如何有效应对，以便研究人员可以访问、研究和交叉引用这些数据，从而促进医学突破。费城儿童医院（CHOP）决定使用 Amazon Web Services（AWS）建立 Gabriella Miller Kids First 数据资源中心（KFDRC），这是一个变革性的医疗保健发现解决方案，整合了跨学科医学研究，推进基因组、临床和成像数据的可用性，为世界各地的儿童和各种疾病提供见解。

CHOP 旨在通过 KFDRC 支持儿科研究界内部的数据共享，KFDRC 是专注于儿科癌症和结构性出生缺陷的研究数据资源。该数据资源向任何人开放，允许研究人员查询、搜索、发现、构建和可视化合成群组。“很多时候，疾病是按某些类型的器官进行分类的，例如脑癌、肺癌和先天性心脏缺陷，但是这些器官系统之间可能存在联系，”CHOP 生物医学数据驱动发现中心数据技术与创新总监 Allison Heath 说。KFDRC 汇集了研究人员，为他们提供访问基因组、临床和成像数据的途径，帮助他们交叉分析疾病，思考新假设并获得科学发现。

在各种 AWS 服务的支持下，KFDRC 能够存储、组织和发布超过 1.5 PB 的基因组、临床和成像数据。鉴于 CHOP 必须处理大量数据，强大的健康数据服务对 CHOP 至关重要：当前的基因组变异数据库包含超过 2.15 亿个独特基因组变异出现 260 多亿次的数据，而这仅来自 5000 名参与者。“利用云的可扩展性，我们已经能够解决许多大数据问题，”Heath 说。此外，为了更好地了解遗传学如何影响治疗方案、健康结果和随访，KFDRC 使用 Amazon HealthLake 集成了来自电子病历和研究表格的临床数据。Amazon HealthLake 是一项符合 HIPAA 的服务，可大规模存储、转换、查询和分析健康数据。使用 Amazon HealthLake，KFDRC 可以利用快速医疗互操作性资源（FHIR）开放行业标准促进临床数据共享，并且通过集成的医学自然语言处理，可以进一步构建临床数据，这些数据通常有多种形式和格式。

CHOP 计划利用来自数十万名参与者的数据来扩展 KFDRC，而且已经在 AWS 上展示了这种能力，因此对自己的能力充满信心。“我们所有的系统目前都建立在 AWS 上。使用这种设置，我们得以在一年内从零开始管理 PB 级的基因组数据，”Heath 说。

而且，由于 Amazon HealthLake 促进了医疗保健系统、技术设备和人员之间更大的互操作性，CHOP 提高了 KFDRC 的协作潜力。“该项目强调了基于云的方法如何建立协作，将许多不同的儿科罕见疾病患者聚集在一起，帮助我们了解并获得新发现。”Heath 补充道。

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